3D technology: a key part of mapping the human genome
(Photo: iStock)

Entender los genes y sus funciones requiere de herramientas especializadas como el mapeo genético, también conocido como mapeo de ligamiento, el cual puede ayudar a encontrar un mayor número de detalles del genoma humano

Este tipo de mapeo permite a los investigadores conocer si una enfermedad transmitida de un padre a su hijo está ligada con uno o más de sus genes y su ubicación. 

Los mapas genéticos se han utilizado en casos como la fibrosis quística y para indicar el número de genes que pueden estar involucrados en enfermedades como el asma o la diabetes.

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¿Cómo se crea un mapa genético?

Utilizando muestras de sangre o tejido, los científicos aíslan el ADN y lo examinan por medio de fotografías y videos que han permitido que, gracias a la resolución de las imágenes cada vez más alta, los investigadores puedan visualizar rápidamente más regiones del genoma en las células humanas y crear mapas en 3D.

Anteriormente, los científicos usaron una técnica desarrollada en la década de 1980 conocida como FISH en la que se utilizaron sondas para marcar la presencia de secuencias de ADN, pero su desventaja era que permitía visualizar pocos genes de manera simultánea.

Tecnología 3D, la clave para ir más profundo

Investigadores de la Universidad de Harvard, del Centro Nacional de Análisis Genómico, desarrollaron una nueva herramienta que permite cartografiar el genoma de forma más rápida, barata y eficaz. 

Esta tecnología 3D, denominada OligoFISSEQ, permite a los científicos visualizar centenares de genomas a la vez y se ha empleado para crear mapas tridimensionales de 66 objetivos genómicos. Esto es especialmente importante no solo para ahorrar tiempo al investigador, sino también para preservar mejor la integridad de las muestras que se analizan.

De acuerdo con Huy Nguyen, investigador del departamento de genética de Harvard Medical School, esta tecnología podría beneficiarse aún más con microscopios más potentes que permitan dar detalles más finos en tiempos más cortos.

“Nuestro desafío más crítico está en el área de análisis. Estamos creando estos mapas 3D altamente detallados del genoma dentro de células individuales y el desafío es cómo comparar mapas de diferentes celdas y qué buscar. Definitivamente es un buen problema y el futuro del campo será muy emocionante”, indicó Nguyen en entrevista con Tec Review.

El experto pronosticó que en los siguientes años habrá muchos avances relacionados al análisis de mapas del genoma como la estructura de los cromosomas y los genes.

Para generar un mapa completo del genoma en tres dimensiones se deben visualizar más de 6,000 puntos diferentes y separarlos, de acuerdo con el experto. El equipo de científicos de Harvard ya pidió financiamiento público del gobierno estadounidense para dar inicio a este proyecto.

De acuerdo con estimaciones compartidas por Harvard a la revista Nature Methods, realizar este tipo de investigación costaría aproximadamente 100,000 euros y generaría tantos datos que se necesitará tener acceso a una gran cantidad de almacenamiento informático. 

Y el costo equivaldría sólo el mapa del genoma de una célula humana, de un tejido concreto y de un solo individuo. En el cuerpo hay 200 tipos diferentes de células y por cada una habría que mapear centenares de células.

España usa mapeo 3D para investigar la diabetes

Investigadores del Centro de Regulación Genómica utilizan el mapa 3D con el fin de localizar mecanismos genéticos asociados al desarrollo de la diabetes tipo 2. Entre los objetivos de este trabajo, coordinado por el doctor Jorge Ferrer, es detectar si es posible definir el riesgo genético para desarrollar la enfermedad y si hay posibilidad de desarrollar medicinas personalizadas para su tratamiento.

De acuerdo con la institución, en la última década se han identificado 200 regiones del genoma humano en las que existen variantes genéticos que aumentan el riesgo de padecer esta enfermedad.

“Será interesante ver cómo todo esto se relaciona entre sí y qué tipo de efectos tiene sobre la función celular y la enfermedad”, indicó Nguyen.

Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud, hay 422 millones de personas a nivel mundial que padecen diabetes tipo 2 y es una de las principales causas de ceguera, insuficiencia renal e infartos al miocardio.

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