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El 28 de febrero del 2019 se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se trata de un conjunto de enfermedades ‘raras’ o ‘huérfanas’, que destacan por ser poco frecuentes y comunes, pero que suman cerca de 350 millones de personas en el mundo; 10 millones de ellos son mexicanos.

De acuerdo con el Hospital Zambrano Hellion de TecSalud, se les llama ‘huérfanas’ porque éstas no cuentan con tratamiento curativo; 400 enfermedades raras tienen tratamiento; sin embargo, en el México solo están disponibles tratamientos para 35 de estos padecimientos.

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Claudia Salcedo, subdirectora de Unidos Combatiendo la Esclerosis Múltiple, apuntó que estos padecimientos se presentan en cerca de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

También compartió que a un paciente con este tipo de padecimientos le lleva entre tres y 10 años ser diagnosticado.

Las enfermedades raras más conocidas

Fibrosis quística, hemofilia, enfermedad de Gaucher, mucopolisacaridosis, fenilcetonuria e hipertensión arterial pulmonar son algunas de las enfermedades más raras, pero a la vez, las más comunes. 

Algunas de las características que comparten son que limitan la calidad de vida del paciente y su familia, son enfermedades graves, crónicas y producen discapacidad, su diagnóstico es complejo, requiere manejo médico multidisciplinario (pediatra, genetista, endocrinólogo, nutriólogo, neurólogo, cardiólogo, etc.).

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El Zambrano Hellion señala que aproximadamente la mitad de los extraños padecimientos se manifiestan en los recién nacidos o durante la infancia y otras son específicas de la edad adulta.

En recién nacidos, una herramienta clave para el diagnóstico es el tamiz neonatal. Una vez de realizar el tamiz, se debe dar seguimiento a los resultados anormales para un diagnóstico temprano y un mejor pronóstico.

Causas genéticas 

La causa más alta en las enfermedades raras es por defecto genético o mutación, esto en un 80%. En algunos casos heredadas de uno o ambos padres, o producto de una mutación nueva en el niño o niña (denovo). Otros padecimientos son desarrollados por infecciones.

El hospital de TecSalud señala que condiciones médicas relativamente comunes, pueden ocultar enfermedades raras subyacentes como lo son el autismo, la parálisis cerebral y la epilepsia. Es importante no dejar de lado la sospecha para no emitir un diagnóstico erróneo y retrasar el inicio de tratamiento.

Más investigación y menos costos 

Salcedo expuso que se requiere mayor investigación sobre ellas, además de reducir los costos de medicamentos. En México, se han logrado avances, actualmente hay alrededor de 500 médicos especialistas de Genética Clínica, quienes participan en el diagnóstico de estas enfermedades raras; en el 2016 se inició un registro de personas afectadas.

Por otro lado, los pacientes que tienen seguridad social tienen que luchar para que les autorice el medicamento, pues el costo es alto, no es muy conocido o se tiene que pedir al extranjero, aseguró Salcedo. Mientras que los que no tienen seguridad social, tienen que enfrentarse a solicitar que sean incluidos en el seguro de gastos catastróficos, a que haya presupuesto para ellos.

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La subdirectora apunta que una de las enfermedades que deber sea incluida en el Registro Nacional de Enfermedades Raras es la esclerosis múltiple.

“Estamos en ese proceso; nos interesa que haya inversión para la compra de medicamentos y la innovación”, indicó.

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